Downův syndrom

Downův syndrom (DS nebo DNS), také známý jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí části nebo části třetí části chromozomu 21. Obvykle je spojena s prodlevami fyzického růstu, charakteristickými rysy obličeje a mírným až středně závažným mentálním postižením. Průměrné IQ mladých dospělých pacientů s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentální schopnosti 8- nebo 9- letého dítěte, což se však může značně lišit.Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Zvláštní chromozom se vyskytuje náhodně.  Možnost vzrůstá z méně než 0,1% u 20letých matek na 3% u 45 letých matek.  Neexistuje známá behaviorální aktivita nebo environmentální faktor, který tuto možnost mění. Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem následovaným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým testem.  Od zavedení screeningu jsou často těhotenství s touto diagnózou ukončena.  Pravidelný screening pro zdravotní problémy běžné u Downova syndromu se doporučuje po celou dobu života.