Cystická fibróza je progresivní, genetické onemocnění, které způsobuje přetrvávající infekce plic a omezuje schopnost dýchat v průběhu času.

U lidí s cystickou fibrózu způsobuje vadný gen hromadění hustého, lepkavého hlenu v plicích, slinivce a jiných orgánech. V plicích hlen ucpe dýchací cesty a zachycuje bakterie, což vede k infekcím, rozsáhlému poškození plic, a nakonec k respiračnímu selhání. Ve slinivce hlen brání uvolnění trávicích enzymů, které umožňují, aby tělo rozkládalo potravu a absorbovalo důležité živiny.

Příznaky cystické fibrózy

Lidé s cystickou fibrózou mohou mít různé symptomy, včetně:

• velmi slaně chutnající kůže

• vytrvalého kašle, občas s hleny.

• častých plicních infekcí včetně pneumonie nebo bronchitidy.

• sípání nebo dušnosti

• slabého růstu hmotnosti navzdory chuti k jídlu

• časté mastné, objemné stolice nebo potíží s pohyby střev

• mužské neplodnosti
  

Diagnostika a genetika cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetické onemocnění. Lidé s cystickou fibrózou zdědili dvě kopie defektního genu cystické fibrózy - jednu kopii od každého rodiče. Oba rodiče musí mít alespoň jednu kopii vadného genu.

Lidé, kteří mají pouze jednu kopii defektního genu cystické fibrózy, se nazývají nositelé, ale nemají nemoc. Pokaždé, když mají dva pacienti s cystickou fibrózou dítě, jsou tu šance:

• 25 procent (1 ze 4) že dítě bude mít cystickou fibrózu
  

• 50 procent (1 z 2) že dítě bude nositelem, ale cystickou fibrózu nebude mít

• 25 procent (1 ze 4) že dítě nebude nositelem a cystickou fibrózu nebude mít. Vadný gen cystické fibrózy obsahuje mírnou abnormalitu nazývanou mutace. Existuje více než 1700 známých mutací choroby. Většina genetických testů kontroluje pouze nejběžnější mutace cystické fibrózy. Výsledky testu proto mohou naznačovat, že osoba, která je nositelem genu cysticé fibrózy, nositelem není.

Další informace o diagnose cystické fibrózy

Podle registru pacientů s cystickou fibrózou ve Spojených státech:

• Více než 30 000 lidí žije s cystickou fibrózou (více než 70 000 lidí na celém světě).

• Každoročně se diagnostikuje přibližně 1 000 nových případů cystické fibrózy.

• Více než 75% lidí s cystickou fibrózu je diagnostikováno ve věku 2 let.

• Více než polovina populace s cystickou fibrózu je věku 18 let nebo starší.

Co očekávat

Cystická fibróza je komplexní onemocnění, takže typy a závažnost příznaků se mohou velmi lišit od osoby k osobě. Mnoho různých faktorů, jako je věk diagnosy, může ovlivnit zdraví jednotlivce a průběh onemocnění.

Lidé s cystickou fibrózou jsou vystaveni většímu riziku infekcí plic, protože v plicích se vytváří hustý, lepivý hlen, který umožňuje mikroorganismům prospívat a množit se. Infekce plic, způsobené převážně bakteriemi, jsou vážným a chronickým problémem pro mnoho lidí žijících s touto chorobou. Minimalizace kontaktu s bakteriemi je hlavní nutností pro osoby s cystickou fibrózu. Vytváření hlenu v pankreatu může také zastavit vstřebávání potravin a klíčových živin, což vede k podvýživě a špatnému růstu. U mužů může cystická fibróza ovlivnit jejich schopnost mít děti. Průlomová léčba přidala léta do života lidí s cystickou fibrózou. Dnes je průměrný předpokládaný věk přežití téměř 40. To je dramatické zlepšení od padesátých let minulého století, kdy dítě s CF zřídka žilo dost dlouho na to, aby navštěvovalo základní školu. Kvůli obrovskému pokroku v oblasti výzkumu a péče, mnoho lidí s cystickou fibrózu žije dostatečně dlouho, aby realizovalo své sny o tom, že budou navštěvovat vysokou školu, vytvářet kariéru, oženit/vdát se, a mít děti.

Zatímco došlo k významnému pokroku v léčbě této nemoci, stále není odpomoc a příliš mnoho životů je příliš krátkých.

Léčba cystické fibrózy

Typ a závažnost příznaků CF se může značně lišit od osoby k osobě. Ačkoli léčebné plány mohou obsahovat mnoho stejných prvků, jsou přizpůsobeny individuálním okolnostem každého člověka.

Lidé s cystickou fibrózu musí úzce spolupracovat se svými lékaři a rodinami, aby vytvořili individuální léčebné plány. Nadace CF akredituje více než 120 středisek péče, kde jsou zaměstnáni specializovaní odborníci na zdravotní péči, kteří poskytují odbornou péči o CF a specializované řízení nemocí.

Každý den lidé s cystickou fibrózu dokončují kombinaci následujících terapií:

• Vyčištění dýchacích cest, což pomáhá uvolnit a zbavit se hustého hlenu, který se může vytvořit v plicích. Některé techniky pro vyčištění dýchacích cest vyžadují pomoc rodinných příslušníků, přátel nebo terapeutů dýchacích cest. Mnoho lidí s CF používá nafukovací vestu, která rozkmitává hruď vysokou frekvencí, aby pomohla uvolnit a ztenčit hlen.

• Inhalační léky pro otevření dýchacích cest nebo pro ztenčení hlenu. Jedná se o tekuté léky, které vytváří mlhu nebo aerosol a pak se inhalují přes nebulizér. Tyto léky zahrnují antibiotika k boji s plicními infekcemi a terapie, které pomáhají udržet průchodnost dýchacích cest.

• Pankreatické enzymové doplňkové kapsle zlepšují vstřebávání životně důležitých živin. Tyto doplňky se užívají s každým jídlem a většinou občerstvení. Lidé s cystickou fibrózu obvykle užívají multivitaminy.

Nadace CF podporuje výzkum zaměřený na objevení a vývoj nových způsobů léčby cystické fibrózy a udržuje seznam možných terapií zaměřujících se na tuto nemoc ze všech úhlů.

V roce 2015 schválil United States Food and Drug Administration druhý lék k léčbě příčiny cystické fibrózy - vadného proteinu známého jako CFTR. První lék cílící na základní genetický defekt v CF byl schválen v roce 2012. Příchod této skupiny léků zvaných CFTR modulátory, signalizoval historický průlom v tom, jak se zachází CF. Předpokládá se, že by CFTR modulátory mohly některým lidem s cystickou fibrózou přidat desítky let života. Dnes se nadace zaměřuje na vývoj nových terapií zachraňujících životy většímu počtu lidí s cystickou fibrózou a na prosazování odvážné, nové příležitosti jednoho dne vyvinout celoživotní léčbu.

Výzkum cystické fibrózy

Když skupina rodičů v roce 1955 založila nadaci cystické fibrózy, stanovila si vysoké cíle – pochopit tuto málo známou chorobu, vytvářet nové způsoby léčby a specializovanou péči pro své děti a najít lék.

Nadace CF přinesla tyto cíle vpřed a pracuje neúnavně na hledání nových léčebných postupů a jednoho dne i celoživotního léku pro všechny lidi, kteří žijí s touto ničivou nemocí.

V roce 1980 nadace CF vytvořila program výzkumného rozvoje, síť dynamických interdisciplinárních výzkumných center pro urychlení velmi potřebného porozumění CF a složitosti této nemoci. Tato síť sdružených talentů, s financováním od nadace CF, přispěla k původnímu objevu genu cystické fibrózy v roce 1989 - jedinému nejdůležitějšímu objevu ve výzkumu.

Koncem devadesátých let založila Nadace CF klíčové programy, které pomáhají urychlit vývoj terapií cystické fibrózy, včetně národní sítě center určených k provádění klinických testů a sdílení dat, a program vývoje léčiv pro podporu a řízení výzkumné spolupráce s biotechnologickými a farmaceutickými společnostmi.

Tím, že usiluje o tyto a další odvážné strategie, vybudovala Nadace CF solidní zdroj potenciálních nových terapií, které bojují proti této nemoci z každého úhlu. A téměř každý léčivý přípravek, který je dnes k dispozici, byl možný díky podpoře Nadace - včetně terapií k léčbě základní příčiny onemocnění.